Презентація на професійній зустрічі з генетики людини в Осло

Torsdag 9. november deltok Beate Søraunet fra Несі разом-prosjektet vårt på et fagmøte innenfor humangenetikk i Oslo. Her ble det blant annet snakket om nyfødtscreening, og den nye behandlingen som nå er tilgjengelig for barn som fødes med metakromatisk leukodystrofi (MLD).  

Beate bidro til fagdagen ved å holde et innlegg om dagliglivets utfordringer for familier som lever med MLD, samt de ulike utfordringene hun har møtt på i arbeidet med å få denne behandlingen tilgjengelig i Norge. Beate snakket blant annet om at systemet rundt Beslutningsforum, Nye Metoder og unntaksordningen trenger store forbedringer for å treffe flere pasienter på sjelden-feltet. Innlegget ble godt mottatt blant forskere og klinikere i salen. 

Beate deltar også i en klinisk akademisk gruppe for sjeldne genetiske sykdommer via St. Olavs, og var i den forbindelse på en fagdag i Trondheim den 30.november. Dette er et mer langsiktig prosjekt hvor det også vil bli møter i 2024. Hovedhensikten med denne gruppen er å få mennesker som jobber med sjeldne genetiske sykdommer til å prate mer sammen, og på den måten skape nye viktige forbindelser og samarbeid.