Презентація на професійній зустрічі з генетики людини в Осло

У четвер, 9 листопада, Беате Соронет взяла участь Несі разом-наш проект на професійній зустрічі з генетики людини в Осло. Серед іншого, йшлося про скринінг новонароджених та нове лікування, яке тепер доступне для дітей, народжених з метахроматичною лейкодистрофією (МЛД).  

Беате внесла свій внесок у професійний день, зробивши презентацію про виклики повсякденного життя сімей, які живуть з МЛН, а також про різні проблеми, з якими вона зіткнулася під час роботи, щоб зробити це лікування доступним у Норвегії. Беате говорив, серед іншого, про те, що система навколо Форуму прийняття рішень, нових методів і схеми винятків потребує серйозних покращень, щоб охопити більше пацієнтів у рідкісній галузі. Презентація була добре сприйнята дослідниками та клініцистами в аудиторії. 

Беате також бере участь у клінічній академічній групі з рідкісних генетичних захворювань через St. Olavs, і у зв’язку з цим була на професійному дні в Тронхеймі 30 листопада. Це довгостроковий проект, у якому також відбудуться зустрічі у 2024 році. Основна мета цієї групи – заохотити людей, які працюють з рідкісними генетичними захворюваннями, більше спілкуватися разом і таким чином створювати нові важливі зв’язки та співпрацю.