عرض تقديمي في اجتماع مهني في علم الوراثة البشرية في أوسلو

في يوم الخميس 9 نوفمبر، شاركت Beate Søraunet من نحمل معا-مشروعنا في لقاء مهني في علم الوراثة البشرية في أوسلو. ومن بين أمور أخرى، كان هناك حديث عن فحص حديثي الولادة، والعلاج الجديد المتوفر الآن للأطفال الذين يولدون مصابين بضمور المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).  

ساهمت بيتي في اليوم المهني من خلال تقديم عرض تقديمي حول تحديات الحياة اليومية للعائلات التي تعاني من مرض MLD، بالإضافة إلى التحديات المختلفة التي واجهتها في العمل لجعل هذا العلاج متاحًا في النرويج. تحدث بيت، من بين أمور أخرى، عن أن النظام المحيط بمنتدى القرار والأساليب الجديدة ونظام الاستثناء يحتاج إلى تحسينات كبيرة من أجل الوصول إلى المزيد من المرضى في هذا المجال النادر. وقد لاقى العرض استحسان الباحثين والأطباء في الغرفة. 

تشارك بيتي أيضًا في مجموعة أكاديمية إكلينيكية للأمراض الوراثية النادرة عبر سانت أولافس، وفي هذا الصدد كانت في يوم احترافي في تروندهايم في 30 نوفمبر. هذا مشروع طويل المدى حيث ستُعقد أيضًا اجتماعات في عام 2024. والغرض الرئيسي لهذه المجموعة هو حث الأشخاص الذين يعملون مع الأمراض الوراثية النادرة على التحدث معًا بشكل أكبر، وبهذه الطريقة إنشاء روابط وتعاون مهم جديد.