Präsentation bei einem Fachtreffen im Bereich Humangenetik in Oslo

Am Donnerstag, den 9. November, nahm Beate Søraunet teil Zusammen tragen-unser Projekt auf einem Fachtreffen im Bereich Humangenetik in Oslo. Unter anderem wurde über das Neugeborenen-Screening und die neue Behandlung gesprochen, die jetzt für Kinder mit metachromatischer Leukodystrophie (MLD) verfügbar ist.  

Beate trug zum Fachtag bei, indem sie einen Vortrag über die Herausforderungen des täglichen Lebens von Familien mit MLD hielt, sowie über die verschiedenen Herausforderungen, denen sie bei der Arbeit, diese Behandlung in Norwegen verfügbar zu machen, begegnet ist. Beate sprach unter anderem davon, dass das System rund um das Entscheidungsforum, die Neuen Methoden und die Ausnahmeregelung deutlich verbessert werden müsse, um mehr Patienten im seltenen Bereich zu erreichen. Die Präsentation wurde von Forschern und Klinikern im Raum gut angenommen. 

Beate beteiligt sich über St. Olavs auch an einer klinischen akademischen Gruppe für seltene genetische Krankheiten und war in diesem Zusammenhang am 30. November auf einem Fachtag in Trondheim. Dabei handelt es sich um ein längerfristiges Projekt, bei dem es auch im Jahr 2024 Treffen geben wird. Der Hauptzweck dieser Gruppe besteht darin, Menschen, die mit seltenen genetischen Krankheiten arbeiten, dazu zu bringen, mehr miteinander zu reden und auf diese Weise neue wichtige Verbindungen und Zusammenarbeit zu schaffen.