ارائه در یک نشست تخصصی در زمینه ژنتیک انسانی در اسلو

روز پنجشنبه 9 نوامبر، Beate Søraunet از شرکت کرد با هم حمل کنیدپروژه ما در یک نشست تخصصی در زمینه ژنتیک انسانی در اسلو. در میان چیزهای دیگر، صحبت از غربالگری نوزادان و درمان جدیدی که اکنون برای کودکان متولد شده با لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) در دسترس است، وجود دارد.  

Beate با ارائه یک سخنرانی در مورد چالش های زندگی روزمره برای خانواده های مبتلا به MLD، و همچنین چالش های مختلفی که در کار برای در دسترس قرار دادن این درمان در نروژ با آن مواجه شده است، به روز حرفه ای کمک کرد. Beate در میان چیزهای دیگر در مورد این صحبت کرد که سیستم پیرامون Decision Forum، New Methods و طرح استثنا نیاز به پیشرفت‌های عمده دارد تا بتواند بیماران بیشتری را در این زمینه نادر دریافت کند. این ارائه با استقبال خوبی از سوی محققان و پزشکان حاضر در جلسه روبرو شد. 

Beate همچنین در یک گروه آکادمیک بالینی برای بیماری‌های ژنتیکی نادر از طریق سنت اولاوس شرکت می‌کند و در این رابطه در یک روز حرفه‌ای در تروندهایم در 30 نوامبر حضور داشت. این یک پروژه بلندمدت است که در آن جلساتی نیز در سال 2024 برگزار خواهد شد. هدف اصلی این گروه این است که افرادی که با بیماری های ژنتیکی نادر کار می کنند بیشتر با هم صحبت کنند و از این طریق ارتباطات و همکاری های مهم جدیدی ایجاد کنند.