Présentation lors d'une réunion professionnelle sur la génétique humaine à Oslo

Le jeudi 9 novembre, Beate Søraunet a participé depuis Porter ensemble-notre projet lors d'une réunion professionnelle dans le domaine de la génétique humaine à Oslo. Entre autres choses, il a été question du dépistage néonatal et du nouveau traitement désormais disponible pour les enfants nés avec la leucodystrophie métachromatique (MLD).  

Beate a contribué à la journée professionnelle en faisant une présentation sur les défis de la vie quotidienne des familles vivant avec MLD, ainsi que les différents défis qu'elle a rencontrés dans le travail visant à rendre ce traitement disponible en Norvège. Beate a souligné, entre autres, que le système autour du forum de décision, des nouvelles méthodes et du système d'exception nécessite des améliorations majeures afin d'atteindre davantage de patients dans ce domaine rare. La présentation a été bien accueillie par les chercheurs et les cliniciens présents dans l'auditoire. 

Beate participe également à un groupe académique clinique sur les maladies génétiques rares via St. Olavs et a participé à cette occasion à une journée professionnelle à Trondheim le 30 novembre. Il s'agit d'un projet à plus long terme qui aura également lieu en 2024. L'objectif principal de ce groupe est d'amener les personnes travaillant avec des maladies génétiques rares à discuter davantage ensemble et à créer ainsi de nouveaux liens et collaborations importants.