Diagnóstico poco común: ¿y ahora qué?

Ser padre de un niño con un diagnóstico poco común puede ser y es difícil. A menudo te encuentras con desafíos en los que puede resultar difícil saber a quién acudir en busca de ayuda, puedes sentirte solo y muchas veces tienes muchas preguntas y pocas respuestas. En este artículo hemos intentado recopilar información sobre la que puede resultar útil saber algo, quizás sobre todo en el primer periodo tras realizar el diagnóstico.

En Noruega y gran parte del mundo, un diagnóstico se define como raro cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Hay aprox. 7000 diferentes diagnósticos raros como sabemos hoy. Si miramos cada diagnóstico raro individual por separado, afectará a muy pocas personas (por eso precisamente se llama raro), pero si miramos todos los diagnósticos que se definen como raros juntos, tendremos una cifra de 300 millones de personas. ¡mundial!

Más de 70 % de los diagnósticos definidos como raros tienen una causa genética. Por ello, en la mayoría de los casos en los que se sospecha dicho diagnóstico, se realizará una prueba genética al niño en cuestión. Aquí, se examinan las secuencias de ADN en uno o más genes para descubrir posiblemente una mutación, un error o una interrupción en la secuencia. A veces también puede ser relevante tomar una muestra de los padres para comparar sus hallazgos con los del niño. Tiene derecho a conversar con un genetista/departamento de genética si a su hijo le diagnostican una variación genética. Aquí recibirás información sobre la variación genética, herencia, derechos en caso de cualquier otro embarazo y otra información que pueda ser de utilidad.

Muchos diagnósticos raros dan un cuadro de enfermedad complejo con una gran necesidad de ayuda y seguimiento por parte de varias agencias diferentes. Muchas personas experimentan que el sistema de apoyo habitual puede carecer de conocimientos sobre el diagnóstico y que usted mismo se convierte en el experto y imparte conocimientos al tratarlo, o que no recibe la ayuda a la que tiene derecho. Puede resultar solitario y frustrante. Además, puede resultar difícil encontrar otras personas con el mismo diagnóstico si el diagnóstico es muy raro.

"Por lo tanto, es muy exigente ser padre de un niño con un diagnóstico raro"

Ser padre de un niño con una enfermedad o afección crónica puede resultar exigente. Si el diagnóstico también es raro, la tarea de atención puede ser más desafiante porque el personal de apoyo carece de conocimiento de la afección.

Se están investigando miles de diagnósticos raros diferentes, pero pocos estudios han examinado cuáles pueden ser denominadores comunes para los padres en enfermedades raras. Por lo tanto tengo Centro de diagnósticos raros Pasó por una serie de estudios que se han publicado durante los últimos 20 años y que arrojan luz sobre las experiencias de los padres cuando su hijo tiene un diagnóstico poco común. En esta revisión surgieron tres temas principales, sobre los cuales puede leer más aquí.

Servicio nacional de competencia para diagnósticos raros.

Noruega tienenueve centros de competenciaPara diagnósticos poco frecuentes. En este enlace encontrará enlaces adicionales a los siguientes centros de competencia:

Centro de competencia de Frambu para diagnósticos raros
Centro Nacional de Competencia para Enfermedades Porfíricas
Centro Nacional de Competencia para Diagnósticos Raros Relacionados con la Epilepsia
Centro de Competencia Neuromuscular
Centro Nacional de Excelencia para Trastornos del Neurodesarrollo e Hipersomnias
Centro Noruego para la Fibrosis Quística
Centro de Diagnósticos Raros, SSD
Centro Nacional de Enfermedades Raras, Unidad de Salud Bucal
Centro de competencia TRS para diagnósticos raros

Los grupos destinatarios de estos centros son las personas con diagnósticos raros, sus familiares y su red de apoyo. Todos estos centros están organizados bajo el Servicio Nacional de Competencia para Diagnósticos Raros (SNCR) y tienen como objetivo contribuir a una atención equitativa y de calidad para las personas con estos diagnósticos. El SNCR tiene la responsabilidad nacional de garantizar que las personas con diagnósticos raros, sus familiares, los profesionales y el público en general tengan acceso a información actualizada sobre estos diagnósticos.Los centros de competenciaEntre otras cosas, puede ser útil para buscar información sobre el diagnóstico tanto a nivel nacional como internacional, brindando orientación y ayudando a las personas y familias a ponerse en contacto con otras personas con el mismo diagnóstico.helsenorge.noAquí encontrará una descripción general de diagnósticos raros. También puede llamar.El teléfono raroal 800 41 710.

Es la imagen de la enfermedad la que determina a qué derechos y prestaciones tiene derecho. Suelen ser universales y se aplican tanto si el diagnóstico es raro como si no. Al solicitar servicios o beneficios financieros debido a un diagnóstico poco común, es muy importante describir el diagnóstico y cómo se desarrolla. Lo más probable es que la persona que recibe la solicitud no tenga ningún conocimiento sobre el diagnóstico y necesite que se le alimente con cucharaditas para poder hacerse una idea de la situación. También es importante adjuntar declaración del servicio de salud especializado. Aunque no existe un automatismo en cuanto a los derechos y beneficios a los que tiene derecho en caso de un diagnóstico poco común, hay ciertas cosas que pueden ser más relevantes que otras.

Facilitación enjardín de infantes o escuela
Certificado de acompañamiento
subsidio de cuidado
dinero para entrenamiento
SIDA
plan individual
coordinadora infantil
Alivio
BPA
Cobertura financiera decursos y otros servicios
Derecho a recibir tratamiento enen el extranjero
Beneficios y otros servicios

En 2021, el gobierno ideó la primeraLa estrategia nacional para diagnósticos raros. El objetivo principal de la estrategia es que todas las personas en Noruega que nazcan con un diagnóstico raro o que lo reciban más adelante en la vida tengan igual acceso ainvestigación, diagnósticos,tratamientoy un seguimiento de buena calidad.

En 2023, NKSD lanzó un nuevo sitio web llamadoraramente.no. Este nuevo portal de conocimiento ofrece ahora una visión más completa de los diagnósticos raros que la que existía hasta ahora. La lista debería ser una ayuda para el personal sanitario, para que puedan reconocer e identificar más fácilmente a los pacientes con enfermedades raras y obtener conocimientos sobre el diagnóstico, escribe NKSD. El editor de räll.no afirma que hace tiempo que se necesita una puerta. Que los profesionales en particular han querido un acceso más fácil y una visión más completa de las descripciones de diagnósticos y las investigaciones en el campo.

Consejos

En el sitio web internacionalrareconnect.orgPuedes buscar y encontrar a otras personas que tengan hijos con el mismo diagnóstico en cualquier parte del mundo. Debes crear una cuenta para poder publicar en el foro.

El sitio webOMIMes una especie de enciclopedia de genética humana, y aquí puede buscar en amarillo y verde un diagnóstico que pueda coincidir con la enfermedad y los síntomas del niño si aún está buscando un diagnóstico, así como ver los síntomas reportados para los diversos diagnósticos registrados. Puede ser una buena idea verlos vídeos de ayudaantes de empezar a buscar.

En la serie de podcastsUna perspectiva poco comúnPodrás escuchar a miembros de las Madres Leonas hablar sobre la búsqueda de un diagnóstico poco común, la incertidumbre y el miedo, y el poder de un diagnóstico.