Seltene Diagnose – was nun?

Eltern eines Kindes mit einer seltenen Diagnose zu sein, kann und ist hart. Sie stehen oft vor Herausforderungen, bei denen es schwierig sein kann, zu wissen, an wen Sie sich wenden können, Sie fühlen sich alleingelassen und haben oft viele Fragen und wenige Antworten. In diesem Artikel haben wir versucht, Informationen zu sammeln, über die man etwas wissen kann, vielleicht insbesondere in der ersten Zeit nach der Diagnose.

In Norwegen und weiten Teilen der Welt gilt eine Diagnose als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt ca. 7000 verschiedene seltene Diagnosen wie wir heute wissen. Wenn wir jede einzelne seltene Diagnose einzeln betrachten, werden nur sehr wenige Menschen davon betroffen sein (genau deshalb wird sie selten genannt), aber wenn wir alle Diagnosen, die als selten definiert werden, zusammen betrachten, kommen wir auf eine Zahl von 300 Millionen Menschen weltweit!

Über 70 % der als selten eingestuften Diagnosen haben eine genetische Ursache. Daher wird in den meisten Fällen bei Verdacht auf eine solche Diagnose ein Gentest bei dem betreffenden Kind durchgeführt. Hierbei werden die DNA-Sequenzen in einem oder mehreren Genen untersucht, um möglicherweise eine Mutation, einen Fehler oder einen Bruch in der Sequenz aufzudecken. Manchmal kann es auch relevant sein, eine Probe von den Eltern zu nehmen, um die Ergebnisse von ihnen mit denen des Kindes zu vergleichen. Sie haben das Recht auf ein Gespräch mit einem Genetiker/einer Genetikabteilung, wenn bei Ihrem Kind eine Genvariation diagnostiziert wird. Hier erhalten Sie Informationen über die genetische Variation, Vererbung, Rechte bei eventuellen weiteren Schwangerschaften und weitere nützliche Informationen.

Viele seltene Diagnosen ergeben ein komplexes Krankheitsbild und erfordern einen großen Bedarf an Hilfe und Nachsorge durch verschiedene Stellen. Viele Menschen machen die Erfahrung, dass es im regulären Unterstützungssystem an Wissen über die Diagnose mangelt und man selbst zum Experten wird und Wissen vermittelt, oder dass man nicht die Hilfe bekommt, die einem zusteht. Es kann sich einsam und frustrierend anfühlen. Darüber hinaus kann es schwierig sein, andere mit der gleichen Diagnose zu finden, wenn die Diagnose äußerst selten ist.

„Deshalb ist es besonders anstrengend, Eltern eines Kindes mit einer seltenen Diagnose zu sein.“

Eltern eines Kindes mit einer chronischen Krankheit oder Erkrankung zu sein, kann anstrengend sein. Wenn die Diagnose ebenfalls selten ist, kann die Pflegeaufgabe eine größere Herausforderung darstellen, da das Betreuungspersonal nicht über die Erkrankung informiert ist.

Viele tausend verschiedene seltene Diagnosen werden erforscht, aber nur wenige Studien haben untersucht, was für Eltern bei seltenen Erkrankungen der gemeinsame Nenner sein könnte. Deshalb habe Zentrum für seltene Diagnosen Wir haben eine Reihe von Studien durchgesehen, die in den letzten 20 Jahren veröffentlicht wurden und die die Erfahrungen von Eltern beleuchten, wenn ihr Kind eine seltene Diagnose hat. In dieser Rezension haben sich drei Hauptthemen herauskristallisiert, über die Sie mehr lesen können Hier.

Nationaler Kompetenzdienst für seltene Diagnosen

Norwegen hatneun Kompetenzzentrenfür seltene Diagnosen. Unter diesem Link finden Sie weitere Links zu den folgenden Kompetenzzentren:

Frambu Kompetenzzentrum für seltene Diagnosen
Nationales Kompetenzzentrum für Porphyrie-Erkrankungen
Nationales Kompetenzzentrum für seltene Epilepsie-Diagnosen
Neuromuskuläres Kompetenzzentrum
Nationales Kompetenzzentrum für neurologische Entwicklungsstörungen und Hypersomnien
Norwegisches Zentrum für Mukoviszidose
Zentrum für seltene Diagnosen, SSD
Nationales Zentrum für seltene Erkrankungen, Abteilung für Mundgesundheit
TRS-Kompetenzzentrum für seltene Diagnosen

Die Zielgruppen dieser Zentren sind Menschen mit der seltenen Diagnose, ihre Angehörigen und ihr soziales Umfeld. Alle diese Zentren sind dem Nationalen Kompetenzdienst für Seltene Diagnosen (NKSD) unterstellt und haben zum Ziel, ein gleichberechtigtes und qualitativ hochwertiges Angebot für Menschen mit diesen Diagnosen zu gewährleisten. Der NKSD trägt die nationale Verantwortung dafür, dass Menschen mit seltenen Diagnosen, ihre Angehörigen, Fachkräfte und die Öffentlichkeit Zugang zu aktuellen Informationen über seltene Diagnosen haben.Die Kompetenzzentrenkann unter anderem dabei hilfreich sein, national und international Informationen über die Diagnose zu finden, Anleitungen zu geben und Betroffenen und ihren Familien zu helfen, mit anderen Personen mit der gleichen Diagnose in Kontakt zu treten.helsenorge.noHier finden Sie eine Übersicht seltener Diagnosen. Sie können auch anrufen.Das seltene Telefonunter der Nummer 800 41 710.

Das Krankheitsbild bestimmt, welche Rechte und Leistungen Ihnen zustehen. Diese sind in der Regel universell und gelten unabhängig davon, ob die Diagnose selten ist oder nicht. Bei der Beantragung von Leistungen oder finanziellen Leistungen aufgrund der seltenen Diagnose ist es sehr wichtig, die Diagnose und ihren Verlauf zu beschreiben. Höchstwahrscheinlich hat die Person, die den Antrag erhält, überhaupt keine Kenntnis von der Diagnose und muss mit Teelöffeln gefüttert werden, um sich ein Bild von der Situation zu machen. Wichtig ist auch die Beifügung einer Bescheinigung des Facharztdienstes. Obwohl es keinen Automatismus gibt, auf welche Rechte und Leistungen Sie im Falle einer seltenen Diagnose Anspruch haben, gibt es bestimmte Dinge, die möglicherweise relevanter sind als andere.

Moderation inKindergarten oder Schule
Begleitendes Zertifikat
Pflegegeld
Ausbildungsgeld
AIDS
Individueller Plan
Kinderkoordinator
Erleichterung
BPA
Finanzielle Abdeckung vonKurse und andere Dienstleistungen
Recht auf Behandlung inim Ausland
Vorteile und andere Dienstleistungen

Im Jahr 2021 brachte die Regierung die allererste Lösung auf den Markt.Die nationale Strategie für seltene Diagnosen. Das Hauptziel der Strategie ist, dass jeder Mensch in Norwegen, der mit einer seltenen Diagnose geboren wird oder diese später im Leben erhält, gleichen Zugang zu … hat.Untersuchung, Diagnostik,Behandlungund eine gute Nachbetreuung.

Im Jahr 2023 startete NKSD eine neue Website mit dem Namenselten.nein. Dieses neue Wissensportal bietet nun einen umfassenderen Überblick über seltene Diagnosen als bisher. Die Liste soll dem Gesundheitspersonal eine Hilfe sein, damit es Patienten mit seltenen Erkrankungen leichter erkennen und identifizieren und Wissen über die Diagnose finden kann, schreibt NKSD. Der Redakteur von räll.no sagt, dass es schon lange einen Bedarf für eine Tür gebe. Insbesondere Fachleute wünschten sich einen einfacheren Zugang und einen umfassenderen Überblick über Diagnosebeschreibungen und Forschungsergebnisse auf diesem Gebiet.

Tipps

Auf der internationalen Websiterareconnect.orgSie können nach anderen Eltern mit Kindern mit derselben Diagnose weltweit suchen und diese finden. Um im Forum Beiträge verfassen zu können, müssen Sie ein Konto erstellen.

Die WebsiteOMIMist eine Art Enzyklopädie der Humangenetik. Hier können Sie in Gelb und Grün nach einer Diagnose suchen, die zu den Symptomen und der Erkrankung des Kindes passen könnte, falls Sie noch nach einer Diagnose suchen. Außerdem können Sie die gemeldeten Symptome der verschiedenen registrierten Diagnosen einsehen. Es könnte ratsam sein, dies zu überprüfen.die Hilfevideosbevor Sie mit der Suche beginnen.

In der Podcast-SerieEine seltene PerspektiveSie können Mitglieder der Lion Mothers über die Suche nach einer seltenen Diagnose, die damit verbundene Unsicherheit und Angst sowie die Bedeutung einer Diagnose sprechen hören.