تشخيص نادر – ماذا الآن؟

إن كونك والدًا لطفل مصاب بتشخيص نادر يمكن أن يكون أمرًا صعبًا. غالبًا ما تواجه تحديات حيث قد يكون من الصعب معرفة المكان الذي تلجأ إليه للحصول على المساعدة، وقد تشعر بالوحدة وغالبًا ما يكون لديك العديد من الأسئلة وإجابات قليلة. حاولنا في هذا المقال جمع معلومات قد يكون من المفيد معرفة شيء عنها، ربما خاصة في الفترة الأولى بعد إجراء التشخيص.

في النرويج وأجزاء كبيرة من العالم، يتم تعريف التشخيص على أنه نادر عندما يؤثر على أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص. هناك تقريبا. 7000 مختلفة التشخيصات النادرة كما نعرف عن اليوم. إذا نظرنا إلى كل تشخيص نادر على حدة، فسوف يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص (وهذا هو بالضبط سبب تسميته بالنادر)، ولكن إذا نظرنا إلى جميع التشخيصات التي تم تعريفها على أنها نادرة معًا، فسنحصل على رقم 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم!

أكثر من 70 % من التشخيصات التي تم تعريفها على أنها نادرة لها سبب وراثي. ولذلك، في معظم الحالات التي يشتبه فيها مثل هذا التشخيص، سيتم إجراء اختبار وراثي على الطفل المعني. هنا، يتم فحص تسلسل الحمض النووي في جين واحد أو أكثر لاحتمال الكشف عن طفرة أو خطأ أو انقطاع في التسلسل. في بعض الأحيان قد يكون من المناسب أيضًا أخذ عينة من الوالدين لمقارنة النتائج التي توصلوا إليها مع النتائج التي توصلوا إليها من الطفل. لديك الحق في إجراء محادثة مع قسم علم الوراثة/علم الوراثة إذا تم تشخيص إصابة طفلك باختلاف جيني. هنا سوف تتلقى معلومات حول التنوع الجيني، والميراث، والحقوق في حالة وجود أي حالات حمل أخرى وغيرها من المعلومات التي قد تكون مفيدة.

تعطي العديد من التشخيصات النادرة صورة مرضية معقدة مع حاجة كبيرة للمساعدة والمتابعة من عدة وكالات مختلفة. يجد الكثير من الأشخاص أن نظام الدعم العادي قد يفتقر إلى المعرفة حول التشخيص وأنك أنت نفسك تصبح الخبير وناقل المعرفة في مواجهة هذا أو أنك لا تحصل على المساعدة التي يحق لك الحصول عليها. يمكن أن يشعر بالوحدة والإحباط. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون من الصعب العثور على آخرين لديهم نفس التشخيص إذا كان التشخيص نادرًا للغاية.

"لذلك، من الصعب جدًا أن تكون والدًا لطفل يعاني من تشخيص نادر"

قد يكون كونك والدًا لطفل يعاني من مرض أو حالة مزمنة أمرًا صعبًا. إذا كان التشخيص نادرًا أيضًا، فقد تكون مهمة الرعاية أكثر صعوبة لأن طاقم الدعم يفتقر إلى المعرفة بالحالة.

يتم حاليًا البحث عن عدة آلاف من التشخيصات النادرة المختلفة، لكن القليل من الدراسات تناولت ما يمكن أن يكون قواسم مشتركة للآباء عبر الحالات النادرة. لذلك قد مركز التشخيص النادر لقد مررت بعدد من الدراسات التي تم نشرها على مدار العشرين عامًا الماضية والتي سلطت الضوء على تجارب الآباء عندما يعاني طفلهم من تشخيص نادر. ظهرت ثلاثة مواضيع رئيسية في هذه المراجعة، والتي يمكنك قراءة المزيد عنها هنا.

خدمة الكفاءة الوطنية للتشخيصات النادرة

النرويج لديهاتسعة مراكز اختصاصللحالات التشخيصية النادرة. ستجد في هذا الرابط روابط إضافية لمراكز الكفاءة التالية:

مركز فرامبو للكفاءة في التشخيصات النادرة
المركز الوطني للكفاءة في أمراض البورفيريا
المركز الوطني للكفاءة في تشخيص الأمراض النادرة المتعلقة بالصرع
مركز الكفاءة العصبية العضلية
المركز الوطني للتميز في اضطرابات النمو العصبي وفرط النوم
المركز النرويجي للتليف الكيسي
مركز التشخيصات النادرة، SSD
المركز الوطني للأمراض النادرة، وحدة صحة الفم
مركز TRS المتخصص في التشخيصات النادرة

تستهدف هذه المراكز الأشخاص المصابين بأمراض نادرة، وأقاربهم، وشبكة الدعم المحيطة بهم. جميع هذه المراكز تابعة للهيئة الوطنية للكفاءات في مجال الأمراض النادرة، وتهدف إلى توفير خدمات متكافئة وعالية الجودة للأشخاص المصابين بهذه الأمراض. وتضطلع الهيئة الوطنية للكفاءات في مجال الأمراض النادرة بمسؤولية وطنية لضمان حصول المصابين بأمراض نادرة، وأقاربهم، والمتخصصين، والجمهور على معلومات محدّثة حول هذه الأمراض.مراكز الاختصاصيمكن أن يكون مفيدًا، من بين أمور أخرى، في البحث عن معلومات حول التشخيص على الصعيدين الوطني والدولي، وتقديم التوجيه ومساعدة الأفراد والعائلات على التواصل مع الآخرين الذين يعانون من نفس التشخيص.helsenorge.noستجدون هنا لمحة عامة عن التشخيصات النادرة. يمكنكم أيضاً الاتصال علىالهاتف النادرعلى الرقم 800 41 710.

إن صورة المرض هي التي تحدد الحقوق والمزايا التي يحق لك الحصول عليها. هذه عادةً ما تكون عالمية وتنطبق سواء كان التشخيص نادرًا أم لا. عند التقدم بطلب للحصول على خدمات أو مزايا مالية بسبب التشخيص النادر، من المهم جدًا وصف التشخيص وكيفية تطوره. على الأرجح، الشخص الذي يتلقى الطلب ليس لديه أي معرفة على الإطلاق بالتشخيص ويحتاج إلى تغذيته بملاعق صغيرة حتى يتمكن من تكوين صورة للحالة. ومن المهم أيضًا إرفاق بيان من الخدمة الصحية المتخصصة. على الرغم من عدم وجود تلقائية فيما يتعلق بالحقوق والمزايا التي يحق لك الحصول عليها في حالة التشخيص النادر، إلا أن هناك أشياء معينة قد تكون أكثر أهمية من غيرها.

التيسير فيرياض الأطفال أو المدرسة
الشهادة المرافقة
بدل رعاية
أموال التدريب
الإيدز
الخطة الفردية
منسق الاطفال
اِرتِياح
بيسفينول أ
التغطية المالية لـالدورات والخدمات الأخرى
الحق في العلاج فيفي الخارج
المزايا والخدمات الأخرى

في عام 2021، ابتكرت الحكومة أولالاستراتيجية الوطنية للتشخيصات النادرة. يتمثل الهدف الرئيسي للاستراتيجية في أن يحصل كل شخص في النرويج يولد مصابًا بمرض نادر أو يتلقى تشخيصًا به في وقت لاحق من حياته على فرص متساوية في الحصول علىتحقيق, التشخيصعلاجومتابعة جيدة.

في عام 2023، أطلقت NKSD موقعًا إلكترونيًا جديدًا بعنواننادرا.لا. تقدم بوابة المعرفة الجديدة هذه الآن نظرة عامة أكثر شمولاً للتشخيصات النادرة عما كان موجودًا حتى الآن. يجب أن تكون القائمة بمثابة أداة مساعدة للعاملين في مجال الرعاية الصحية، حتى يتمكنوا بسهولة من التعرف على المرضى الذين يعانون من حالات نادرة وتحديدهم والعثور على المعرفة حول التشخيص، كما كتب NKSD. يقول محرر räll.no أنه كانت هناك حاجة منذ فترة طويلة لباب واحد. لقد أراد المحترفون على وجه الخصوص الوصول بشكل أسهل ونظرة عامة أكثر شمولاً لأوصاف التشخيص والأبحاث في هذا المجال.

نصائح

على الموقع الإلكتروني الدوليRareconnect.orgيمكنك البحث عن آخرين لديهم أطفال مصابون بنفس التشخيص في أماكن أخرى من العالم. يجب عليك إنشاء حساب لتتمكن من النشر في المنتدى.

الموقع الإلكترونيأوميمهو أشبه بموسوعة لعلم الوراثة البشرية، ويمكنك هنا البحث باللونين الأصفر والأخضر عن تشخيص قد يناسب مرض الطفل وأعراضه إذا كنت لا تزال تبحث عن تشخيص، بالإضافة إلى الاطلاع على الأعراض المُبلغ عنها لمختلف التشخيصات المُسجلة. قد يكون من المفيد الاطلاع علىمقاطع الفيديو المساعدةقبل أن تبدأ البحث.

في سلسلة البودكاستوجهة نظر نادرةيمكنكم الاستماع إلى أعضاء منظمة "أمهات الأسد" وهن يتحدثن عن السعي وراء تشخيص نادر، وعن حالة عدم اليقين والخوف، وعن قوة التشخيص.