تشخيص نادر – ماذا الآن؟

إن كونك والدًا لطفل مصاب بتشخيص نادر يمكن أن يكون أمرًا صعبًا. غالبًا ما تواجه تحديات حيث قد يكون من الصعب معرفة المكان الذي تلجأ إليه للحصول على المساعدة، وقد تشعر بالوحدة وغالبًا ما يكون لديك العديد من الأسئلة وإجابات قليلة. حاولنا في هذا المقال جمع معلومات قد يكون من المفيد معرفة شيء عنها، ربما خاصة في الفترة الأولى بعد إجراء التشخيص.

في النرويج وأجزاء كبيرة من العالم، يتم تعريف التشخيص على أنه نادر عندما يؤثر على أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص. هناك تقريبا. 7000 مختلفة التشخيصات النادرة كما نعرف عن اليوم. إذا نظرنا إلى كل تشخيص نادر على حدة، فسوف يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص (وهذا هو بالضبط سبب تسميته بالنادر)، ولكن إذا نظرنا إلى جميع التشخيصات التي تم تعريفها على أنها نادرة معًا، فسنحصل على رقم 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم!

أكثر من 70 % من التشخيصات التي تم تعريفها على أنها نادرة لها سبب وراثي. ولذلك، في معظم الحالات التي يشتبه فيها مثل هذا التشخيص، سيتم إجراء اختبار وراثي على الطفل المعني. هنا، يتم فحص تسلسل الحمض النووي في جين واحد أو أكثر لاحتمال الكشف عن طفرة أو خطأ أو انقطاع في التسلسل. في بعض الأحيان قد يكون من المناسب أيضًا أخذ عينة من الوالدين لمقارنة النتائج التي توصلوا إليها مع النتائج التي توصلوا إليها من الطفل. لديك الحق في إجراء محادثة مع قسم علم الوراثة/علم الوراثة إذا تم تشخيص إصابة طفلك باختلاف جيني. هنا سوف تتلقى معلومات حول التنوع الجيني، والميراث، والحقوق في حالة وجود أي حالات حمل أخرى وغيرها من المعلومات التي قد تكون مفيدة.

تعطي العديد من التشخيصات النادرة صورة مرضية معقدة مع حاجة كبيرة للمساعدة والمتابعة من عدة وكالات مختلفة. يجد الكثير من الأشخاص أن نظام الدعم العادي قد يفتقر إلى المعرفة حول التشخيص وأنك أنت نفسك تصبح الخبير وناقل المعرفة في مواجهة هذا أو أنك لا تحصل على المساعدة التي يحق لك الحصول عليها. يمكن أن يشعر بالوحدة والإحباط. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون من الصعب العثور على آخرين لديهم نفس التشخيص إذا كان التشخيص نادرًا للغاية.

"لذلك، من الصعب جدًا أن تكون والدًا لطفل يعاني من تشخيص نادر"

قد يكون كونك والدًا لطفل يعاني من مرض أو حالة مزمنة أمرًا صعبًا. إذا كان التشخيص نادرًا أيضًا، فقد تكون مهمة الرعاية أكثر صعوبة لأن طاقم الدعم يفتقر إلى المعرفة بالحالة.

يتم حاليًا البحث عن عدة آلاف من التشخيصات النادرة المختلفة، لكن القليل من الدراسات تناولت ما يمكن أن يكون قواسم مشتركة للآباء عبر الحالات النادرة. لذلك قد مركز التشخيص النادر لقد مررت بعدد من الدراسات التي تم نشرها على مدار العشرين عامًا الماضية والتي سلطت الضوء على تجارب الآباء عندما يعاني طفلهم من تشخيص نادر. ظهرت ثلاثة مواضيع رئيسية في هذه المراجعة، والتي يمكنك قراءة المزيد عنها هنا.

خدمة الكفاءة الوطنية للتشخيصات النادرة

Norge har تسعة مراكز اختصاص for sjeldne diagnoser. På denne linken finner du videre link til følgende kompetansesenter:

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
مركز الكفاءة العصبية العضلية
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier
Norsk senter for cystisk fibrose
Senter for sjeldne diagnoser, SSD
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Målgruppene til disse sentrene er personene med den sjeldne diagnosen, pårørende og støtteapparatet rundt. Alle disse sentrene er organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og har som formål å bidra til et likeverdig og godt tilbud for mennesker med disse diagnosene. NKSD har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser. مراكز الاختصاص kan blant annet være behjelpelige med å søke informasjon om diagnosen både nasjonalt og internasjonalt, veiledning og hjelpe mennesker og familier til å komme i kontakt med andre med samme diagnose. På helsenorge.no finner du oversikt over sjeldne diagnoser. Du kan også ringe الهاتف النادر på 800 41 710.

إن صورة المرض هي التي تحدد الحقوق والمزايا التي يحق لك الحصول عليها. هذه عادةً ما تكون عالمية وتنطبق سواء كان التشخيص نادرًا أم لا. عند التقدم بطلب للحصول على خدمات أو مزايا مالية بسبب التشخيص النادر، من المهم جدًا وصف التشخيص وكيفية تطوره. على الأرجح، الشخص الذي يتلقى الطلب ليس لديه أي معرفة على الإطلاق بالتشخيص ويحتاج إلى تغذيته بملاعق صغيرة حتى يتمكن من تكوين صورة للحالة. ومن المهم أيضًا إرفاق بيان من الخدمة الصحية المتخصصة. على الرغم من عدم وجود تلقائية فيما يتعلق بالحقوق والمزايا التي يحق لك الحصول عليها في حالة التشخيص النادر، إلا أن هناك أشياء معينة قد تكون أكثر أهمية من غيرها.

Tilrettelegging i رياض الأطفال أو المدرسة
الشهادة المرافقة
بدل رعاية
أموال التدريب
الإيدز
الخطة الفردية
منسق الاطفال
اِرتِياح
بيسفينول أ
Økonomisk dekning av الدورات والخدمات الأخرى
Rett til behandling i في الخارج
المزايا والخدمات الأخرى

I 2021 kom regjeringen med den aller første الاستراتيجية الوطنية للتشخيصات النادرة. Strategien har som hovedmål at alle i Norge som blir født med eller senere i livet får en sjelden diagnose, skal ha likeverdig tilgang til تحقيق, diagnostisering, علاج og oppfølgning av god kvalitet. 

I 2023 lanserte NKSD en ny nettside som som heter نادرا.لا. تقدم بوابة المعرفة الجديدة هذه الآن نظرة عامة أكثر شمولاً للتشخيصات النادرة عما كان موجودًا حتى الآن. يجب أن تكون القائمة بمثابة أداة مساعدة للعاملين في مجال الرعاية الصحية، حتى يتمكنوا بسهولة من التعرف على المرضى الذين يعانون من حالات نادرة وتحديدهم والعثور على المعرفة حول التشخيص، كما كتب NKSD. يقول محرر räll.no أنه كانت هناك حاجة منذ فترة طويلة لباب واحد. لقد أراد المحترفون على وجه الخصوص الوصول بشكل أسهل ونظرة عامة أكثر شمولاً لأوصاف التشخيص والأبحاث في هذا المجال.

نصائح

På det internasjonale nettstedet Rareconnect.org kan man søke etter og finne andre som har barn med samme diagnose andre steder i verden. Man må lage seg en konto for å kunne skrive i forumet.

Nettstedet أوميم er et slags leksikon over menneskelig genetikk, og her kan man søke seg gul og grønn etter diagnose som kan passe med barnets sykdomsbilde og symptomer om man fortsatt er på jakt etter diagnose, samt se rapporterte symptomer for de ulike registrerte diagnosene. Det kan være lurt å se مقاطع الفيديو المساعدة før man begynner å lete.

I podcastserien وجهة نظر نادرة kan dere høre medlemmer fra Løvemammaene snakke om jakten på en sjelden diagnose, uvissheten og frykten, og kraften av en diagnose.