दुर्लभ निदान - अब क्या?

दुर्लभ निदान वाले बच्चे का माता-पिता बनना कठिन हो सकता है और है भी। आपको अक्सर ऐसी चुनौतियों का सामना करना पड़ता है जहां यह जानना मुश्किल हो सकता है कि मदद के लिए कहां जाएं, आप अकेला महसूस कर सकते हैं और अक्सर आपके मन में कई सवाल और कुछ जवाब होते हैं। इस लेख में, हमने ऐसी जानकारी एकत्र करने का प्रयास किया है जिसके बारे में कुछ जानना उपयोगी हो सकता है, शायद विशेष रूप से निदान होने के बाद पहली अवधि में।

नॉर्वे और दुनिया के बड़े हिस्सों में, निदान को दुर्लभ माना जाता है जब यह 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करता है। लगभग हैं. 7000 अलग दुर्लभ निदान जैसा कि हम आज के बारे में जानते हैं। यदि हम प्रत्येक दुर्लभ निदान को अलग से देखें, तो यह बहुत कम लोगों को प्रभावित करेगा (यही कारण है कि इसे दुर्लभ कहा जाता है), लेकिन यदि हम दुर्लभ के रूप में परिभाषित सभी निदानों को एक साथ देखें, तो हमारे पास 300 मिलियन लोगों का आंकड़ा होगा दुनिया भर में!

दुर्लभ के रूप में परिभाषित 70 से अधिक % निदानों का आनुवंशिक कारण होता है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में जहां इस तरह के निदान का संदेह होता है, संबंधित बच्चे पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाएगा। यहां, अनुक्रम में उत्परिवर्तन, त्रुटि या टूटन को उजागर करने के लिए एक या अधिक जीनों में डीएनए अनुक्रमों की जांच की जाती है। कभी-कभी माता-पिता से एक नमूना लेना भी प्रासंगिक हो सकता है ताकि उनके निष्कर्षों की तुलना बच्चे के निष्कर्षों से की जा सके। यदि आपके बच्चे में जीन भिन्नता का निदान किया जाता है तो आपको आनुवंशिकीविद्/आनुवंशिकी विभाग से बातचीत करने का अधिकार है। यहां आपको आनुवंशिक भिन्नता, वंशानुक्रम, किसी अन्य गर्भधारण के मामले में अधिकारों और अन्य जानकारी के बारे में जानकारी प्राप्त होगी जो उपयोगी हो सकती है।

कई दुर्लभ निदान एक जटिल बीमारी की तस्वीर देते हैं जिसमें कई अलग-अलग एजेंसियों की मदद और अनुवर्ती कार्रवाई की अत्यधिक आवश्यकता होती है। बहुत से लोग पाते हैं कि सामान्य सहायता प्रणाली में निदान के बारे में ज्ञान की कमी हो सकती है और आप स्वयं विशेषज्ञ बन जाते हैं और इसके साथ बैठक में ज्ञान प्रदान करते हैं या आपको वह सहायता नहीं मिलती जिसके आप हकदार हैं। यह अकेलापन और निराशा महसूस कर सकता है। इसके अलावा, यदि निदान अत्यंत दुर्लभ है तो समान निदान वाले अन्य लोगों को ढूंढना मुश्किल हो सकता है।

"इसलिए, एक दुर्लभ निदान वाले बच्चे का माता-पिता बनना अतिरिक्त मांग वाला है"

किसी पुरानी बीमारी या स्थिति वाले बच्चे का माता-पिता होना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। यदि निदान भी दुर्लभ है, तो देखभाल कार्य अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि सहायक कर्मचारियों को स्थिति के बारे में जानकारी का अभाव है।

कई हज़ार अलग-अलग दुर्लभ निदानों पर शोध किया जा रहा है, लेकिन कुछ अध्ययनों ने जांच की है कि दुर्लभ स्थितियों में माता-पिता के लिए सामान्य भाजक क्या हो सकते हैं। इसलिए है दुर्लभ निदान केंद्र पिछले 20 वर्षों में कई अध्ययन प्रकाशित हुए हैं और जो माता-पिता के अनुभवों पर प्रकाश डालते हैं जब उनके बच्चे में एक दुर्लभ निदान होता है। इस समीक्षा में तीन मुख्य विषय उभर कर सामने आए, जिनके बारे में आप अधिक पढ़ सकते हैं यहाँ.

दुर्लभ निदान के लिए राष्ट्रीय सक्षमता सेवा

नॉर्वे के पास हैनौ क्षमता केंद्रदुर्लभ निदानों के लिए। इस लिंक पर आपको निम्नलिखित विशेषज्ञता केंद्रों के लिए और लिंक मिलेंगे:

फ्राम्बु दुर्लभ निदान सक्षमता केंद्र
पोर्फ़िरिया रोगों के लिए राष्ट्रीय सक्षमता केंद्र
दुर्लभ मिर्गी संबंधी निदान के लिए राष्ट्रीय सक्षमता केंद्र
न्यूरोमस्कुलर क्षमता केंद्र
तंत्रिका विकास संबंधी विकारों और अतिनींद के लिए राष्ट्रीय उत्कृष्टता केंद्र
नॉर्वेजियन सेंटर फॉर सिस्टिक फाइब्रोसिस
दुर्लभ निदान केंद्र, एसएसडी
राष्ट्रीय दुर्लभ रोग केंद्र, मुख स्वास्थ्य इकाई
दुर्लभ निदानों के लिए टीआरएस सक्षमता केंद्र

इन केंद्रों का लक्ष्य दुर्लभ बीमारियों से ग्रसित व्यक्ति, उनके रिश्तेदार और उनके आसपास का सहायता तंत्र है। ये सभी केंद्र राष्ट्रीय दुर्लभ रोग निवारण सेवा (एनकेएसडी) के अंतर्गत संगठित हैं और इनका उद्देश्य इन बीमारियों से ग्रसित लोगों के लिए समान और बेहतर स्वास्थ्य सेवाएं उपलब्ध कराना है। एनकेएसडी की राष्ट्रीय जिम्मेदारी है कि वह दुर्लभ बीमारियों से ग्रसित व्यक्तियों, उनके रिश्तेदारों, पेशेवरों और आम जनता को दुर्लभ बीमारियों से संबंधित अद्यतन जानकारी उपलब्ध कराए।योग्यता केंद्रअन्य बातों के अलावा, यह राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर निदान के बारे में जानकारी प्राप्त करने में सहायक हो सकता है, मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है और लोगों और परिवारों को समान निदान वाले अन्य लोगों से संपर्क करने में मदद कर सकता है।हेलसेनॉर्ज.नंआपको दुर्लभ बीमारियों का संक्षिप्त विवरण मिलेगा। आप कॉल भी कर सकते हैं।दुर्लभ फ़ोन800 41 710 पर संपर्क करें।.

बीमारी की तस्वीर ही यह निर्धारित करती है कि आप किन अधिकारों और लाभों के हकदार हैं। ये आम तौर पर सार्वभौमिक होते हैं और लागू होते हैं चाहे निदान दुर्लभ हो या नहीं। दुर्लभ निदान के कारण सेवाओं या वित्तीय लाभों के लिए आवेदन करते समय, निदान का वर्णन करना और यह कैसे विकसित होता है, यह बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे अधिक संभावना है, आवेदन प्राप्त करने वाले व्यक्ति को निदान के बारे में कोई जानकारी नहीं है और स्थिति की तस्वीर बनाने में सक्षम होने के लिए चम्मच से भोजन की आवश्यकता होती है। विशेषज्ञ स्वास्थ्य सेवा का एक बयान संलग्न करना भी महत्वपूर्ण है। हालाँकि इसमें कोई स्वचालितता नहीं है कि दुर्लभ निदान की स्थिति में आप किन अधिकारों और लाभों के हकदार हैं, कुछ चीजें हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक प्रासंगिक हो सकती हैं।

सुविधा प्रदान करनाकिंडरगार्टन या स्कूल
साथ में प्रमाणपत्र
देखभाल भत्ता
प्रशिक्षण का पैसा
एड्स
व्यक्तिगत योजना
बच्चों के समन्वयक
राहत
बीपीए
वित्तीय कवरेजपाठ्यक्रम और अन्य सेवाएँ
उपचार का अधिकारविदेश
लाभ और अन्य सेवाएँ

2021 में, सरकार ने पहली बार एक प्रस्ताव पेश किया।दुर्लभ निदान के लिए राष्ट्रीय रणनीति. इस रणनीति का मुख्य लक्ष्य यह सुनिश्चित करना है कि नॉर्वे में जन्म से या बाद में किसी दुर्लभ बीमारी से ग्रसित व्यक्ति को स्वास्थ्य सेवाओं तक समान पहुंच प्राप्त हो।जाँच पड़ताल, निदान,इलाजऔर अच्छी गुणवत्ता वाली अनुवर्ती सेवा।

2023 में, एनकेएसडी ने एक नई वेबसाइट लॉन्च की जिसका नाम हैशायद ही कभी.नहीं. यह नया ज्ञान पोर्टल अब तक मौजूद दुर्लभ निदानों की तुलना में अधिक व्यापक अवलोकन प्रदान करता है। एनकेएसडी लिखता है कि यह सूची स्वास्थ्य कर्मियों के लिए सहायक होनी चाहिए, ताकि वे दुर्लभ स्थितियों वाले मरीजों को अधिक आसानी से पहचान सकें और निदान के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकें। räll.no के संपादक का कहना है कि लंबे समय से एक दरवाजे की आवश्यकता थी। विशेष रूप से पेशेवर इस क्षेत्र में निदान विवरण और अनुसंधान की आसान पहुंच और अधिक व्यापक अवलोकन चाहते हैं।

सुझावों

अंतर्राष्ट्रीय वेबसाइट परrareconnect.orgआप दुनिया भर में ऐसे अन्य लोगों को खोज सकते हैं जिनके बच्चों को भी यही समस्या है। फ़ोरम में पोस्ट करने के लिए आपको एक खाता बनाना होगा।

वेबसाइटओएमआईएमयह मानव आनुवंशिकी का एक प्रकार का विश्वकोश है, और यदि आप अभी भी निदान की तलाश में हैं, तो आप यहाँ पीले और हरे रंग के चिह्नों का उपयोग करके बच्चे की बीमारी और लक्षणों से मेल खाने वाले निदान को खोज सकते हैं, साथ ही विभिन्न पंजीकृत निदानों के लिए बताए गए लक्षणों को भी देख सकते हैं। यह देखना एक अच्छा विचार हो सकता है।सहायता वीडियोखोज शुरू करने से पहले।

पॉडकास्ट श्रृंखला मेंएक दुर्लभ परिप्रेक्ष्यआप लायन मदर्स की सदस्यों को किसी दुर्लभ बीमारी के निदान की खोज, अनिश्चितता और भय, और निदान की शक्ति के बारे में बात करते हुए सुन सकते हैं।.