दुर्लभ निदान - अब क्या?

दुर्लभ निदान वाले बच्चे का माता-पिता बनना कठिन हो सकता है और है भी। आपको अक्सर ऐसी चुनौतियों का सामना करना पड़ता है जहां यह जानना मुश्किल हो सकता है कि मदद के लिए कहां जाएं, आप अकेला महसूस कर सकते हैं और अक्सर आपके मन में कई सवाल और कुछ जवाब होते हैं। इस लेख में, हमने ऐसी जानकारी एकत्र करने का प्रयास किया है जिसके बारे में कुछ जानना उपयोगी हो सकता है, शायद विशेष रूप से निदान होने के बाद पहली अवधि में।

नॉर्वे और दुनिया के बड़े हिस्सों में, निदान को दुर्लभ माना जाता है जब यह 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करता है। लगभग हैं. 7000 अलग दुर्लभ निदान जैसा कि हम आज के बारे में जानते हैं। यदि हम प्रत्येक दुर्लभ निदान को अलग से देखें, तो यह बहुत कम लोगों को प्रभावित करेगा (यही कारण है कि इसे दुर्लभ कहा जाता है), लेकिन यदि हम दुर्लभ के रूप में परिभाषित सभी निदानों को एक साथ देखें, तो हमारे पास 300 मिलियन लोगों का आंकड़ा होगा दुनिया भर में!

दुर्लभ के रूप में परिभाषित 70 से अधिक % निदानों का आनुवंशिक कारण होता है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में जहां इस तरह के निदान का संदेह होता है, संबंधित बच्चे पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाएगा। यहां, अनुक्रम में उत्परिवर्तन, त्रुटि या टूटन को उजागर करने के लिए एक या अधिक जीनों में डीएनए अनुक्रमों की जांच की जाती है। कभी-कभी माता-पिता से एक नमूना लेना भी प्रासंगिक हो सकता है ताकि उनके निष्कर्षों की तुलना बच्चे के निष्कर्षों से की जा सके। यदि आपके बच्चे में जीन भिन्नता का निदान किया जाता है तो आपको आनुवंशिकीविद्/आनुवंशिकी विभाग से बातचीत करने का अधिकार है। यहां आपको आनुवंशिक भिन्नता, वंशानुक्रम, किसी अन्य गर्भधारण के मामले में अधिकारों और अन्य जानकारी के बारे में जानकारी प्राप्त होगी जो उपयोगी हो सकती है।

कई दुर्लभ निदान एक जटिल बीमारी की तस्वीर देते हैं जिसमें कई अलग-अलग एजेंसियों की मदद और अनुवर्ती कार्रवाई की अत्यधिक आवश्यकता होती है। बहुत से लोग पाते हैं कि सामान्य सहायता प्रणाली में निदान के बारे में ज्ञान की कमी हो सकती है और आप स्वयं विशेषज्ञ बन जाते हैं और इसके साथ बैठक में ज्ञान प्रदान करते हैं या आपको वह सहायता नहीं मिलती जिसके आप हकदार हैं। यह अकेलापन और निराशा महसूस कर सकता है। इसके अलावा, यदि निदान अत्यंत दुर्लभ है तो समान निदान वाले अन्य लोगों को ढूंढना मुश्किल हो सकता है।

"इसलिए, एक दुर्लभ निदान वाले बच्चे का माता-पिता बनना अतिरिक्त मांग वाला है"

किसी पुरानी बीमारी या स्थिति वाले बच्चे का माता-पिता होना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। यदि निदान भी दुर्लभ है, तो देखभाल कार्य अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि सहायक कर्मचारियों को स्थिति के बारे में जानकारी का अभाव है।

कई हज़ार अलग-अलग दुर्लभ निदानों पर शोध किया जा रहा है, लेकिन कुछ अध्ययनों ने जांच की है कि दुर्लभ स्थितियों में माता-पिता के लिए सामान्य भाजक क्या हो सकते हैं। इसलिए है दुर्लभ निदान केंद्र पिछले 20 वर्षों में कई अध्ययन प्रकाशित हुए हैं और जो माता-पिता के अनुभवों पर प्रकाश डालते हैं जब उनके बच्चे में एक दुर्लभ निदान होता है। इस समीक्षा में तीन मुख्य विषय उभर कर सामने आए, जिनके बारे में आप अधिक पढ़ सकते हैं यहाँ.

दुर्लभ निदान के लिए राष्ट्रीय सक्षमता सेवा

Norge har नौ क्षमता केंद्र for sjeldne diagnoser. På denne linken finner du videre link til følgende kompetansesenter:

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
न्यूरोमस्कुलर क्षमता केंद्र
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier
Norsk senter for cystisk fibrose
Senter for sjeldne diagnoser, SSD
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Målgruppene til disse sentrene er personene med den sjeldne diagnosen, pårørende og støtteapparatet rundt. Alle disse sentrene er organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og har som formål å bidra til et likeverdig og godt tilbud for mennesker med disse diagnosene. NKSD har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser. योग्यता केंद्र kan blant annet være behjelpelige med å søke informasjon om diagnosen både nasjonalt og internasjonalt, veiledning og hjelpe mennesker og familier til å komme i kontakt med andre med samme diagnose. På हेलसेनॉर्ज.नं finner du oversikt over sjeldne diagnoser. Du kan også ringe दुर्लभ फ़ोन på 800 41 710.

बीमारी की तस्वीर ही यह निर्धारित करती है कि आप किन अधिकारों और लाभों के हकदार हैं। ये आम तौर पर सार्वभौमिक होते हैं और लागू होते हैं चाहे निदान दुर्लभ हो या नहीं। दुर्लभ निदान के कारण सेवाओं या वित्तीय लाभों के लिए आवेदन करते समय, निदान का वर्णन करना और यह कैसे विकसित होता है, यह बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे अधिक संभावना है, आवेदन प्राप्त करने वाले व्यक्ति को निदान के बारे में कोई जानकारी नहीं है और स्थिति की तस्वीर बनाने में सक्षम होने के लिए चम्मच से भोजन की आवश्यकता होती है। विशेषज्ञ स्वास्थ्य सेवा का एक बयान संलग्न करना भी महत्वपूर्ण है। हालाँकि इसमें कोई स्वचालितता नहीं है कि दुर्लभ निदान की स्थिति में आप किन अधिकारों और लाभों के हकदार हैं, कुछ चीजें हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक प्रासंगिक हो सकती हैं।

Tilrettelegging i किंडरगार्टन या स्कूल
साथ में प्रमाणपत्र
देखभाल भत्ता
प्रशिक्षण का पैसा
एड्स
व्यक्तिगत योजना
बच्चों के समन्वयक
राहत
बीपीए
Økonomisk dekning av पाठ्यक्रम और अन्य सेवाएँ
Rett til behandling i विदेश
लाभ और अन्य सेवाएँ

I 2021 kom regjeringen med den aller første दुर्लभ निदान के लिए राष्ट्रीय रणनीति. Strategien har som hovedmål at alle i Norge som blir født med eller senere i livet får en sjelden diagnose, skal ha likeverdig tilgang til जाँच पड़ताल, diagnostisering, इलाज og oppfølgning av god kvalitet. 

I 2023 lanserte NKSD en ny nettside som som heter शायद ही कभी.नहीं. यह नया ज्ञान पोर्टल अब तक मौजूद दुर्लभ निदानों की तुलना में अधिक व्यापक अवलोकन प्रदान करता है। एनकेएसडी लिखता है कि यह सूची स्वास्थ्य कर्मियों के लिए सहायक होनी चाहिए, ताकि वे दुर्लभ स्थितियों वाले मरीजों को अधिक आसानी से पहचान सकें और निदान के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकें। räll.no के संपादक का कहना है कि लंबे समय से एक दरवाजे की आवश्यकता थी। विशेष रूप से पेशेवर इस क्षेत्र में निदान विवरण और अनुसंधान की आसान पहुंच और अधिक व्यापक अवलोकन चाहते हैं।

सुझावों

På det internasjonale nettstedet rareconnect.org kan man søke etter og finne andre som har barn med samme diagnose andre steder i verden. Man må lage seg en konto for å kunne skrive i forumet.

Nettstedet ओएमआईएम er et slags leksikon over menneskelig genetikk, og her kan man søke seg gul og grønn etter diagnose som kan passe med barnets sykdomsbilde og symptomer om man fortsatt er på jakt etter diagnose, samt se rapporterte symptomer for de ulike registrerte diagnosene. Det kan være lurt å se सहायता वीडियो før man begynner å lete.

I podcastserien एक दुर्लभ परिप्रेक्ष्य kan dere høre medlemmer fra Løvemammaene snakke om jakten på en sjelden diagnose, uvissheten og frykten, og kraften av en diagnose.