Søk
Lukk denne søkeboksen.

Sjelden diagnose – hva nå?

Det å være forelder til et barn som får en sjelden diagnose kan være og er tøft. Man møter ofte på utfordringer hvor det kan være vanskelig å vite hvor man skal vende seg for hjelp, man kan føle seg alene og har ofte mange spørsmål og få svar. I dette skrivet har vi forsøkt å samle informasjon som kan være nyttig å vite noe om, kanskje spesielt i den første tiden etter diagnosen er stilt. 

I Norge og store deler av verden blir en diagnose definert som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000 personer. Det finnes ca. 7000 ulike sjeldne diagnoser som vi vet om i dag. Om vi ser på hver enkelt sjelden diagnose separat vil den ramme veldig få (det er jo nettopp derfor den kalles sjelden), men om vi ser på alle diagnoser som defineres som sjeldne samlet vil vi ha et tall på 300 millioner mennesker på verdensbasis!

I overkant av 70 % av diagnoser som defineres som sjeldne har en genetisk årsak. Det vil derfor i de fleste tilfeller hvor man mistenker en slik diagnose foretas en gentest av barnet det er snakk om. Her undersøkes DNA-sekvensene i et eller flere gen for å eventuelt avdekke en mutasjon, feil eller brudd i sekvensen. Noen ganger kan det også være aktuelt å ta en prøve av foreldrene for å sette funn herfra opp mot funn hos barnet. Du har rett til en samtale med genetiker/genetisk avdeling om ditt barn får påvist en genvariasjon. Her vil du motta informasjon om den genetiske variasjonen, arvegang, rettigheter ved eventuelle andre svangerskap og annen informasjon som kan være nyttig. 

Mange sjeldne diagnoser gir et komplekst sykdomsbilde med stort behov for hjelp og oppfølgning hos flere ulike instanser. Mange opplever at det ordinære hjelpeapparatet kan mangle kunnskap om diagnosen og at man selv blir eksperten og kunnskapsformidler i møtet med dette eller at man ikke får den hjelpen man har krav på. Det kan føles ensomt og frustrerende. I tillegg kan det være vanskelig å finne andre med samme diagnose om diagnosen er ultrasjelden. 

“Derfor er det ekstra krevende å være foreldre til et barn med en sjelden diagnose”

​​​Å være foreldre til et barn med en kronisk sykdom eller tilstand kan være krevende. Dersom diagnosen i tillegg er sjelden, kan omsorgsoppgaven være mer utfordrende fordi hjelp​​eapparatet mangler kunnskap om tilstanden. 

Det forskes på mang​​​e tusen ulike sjeldne diagnoser, men få studier har undersøkt hva som kan være fellesnevnere for foreldre på tvers av sjeldne tilstander. Derfor har Senter for sjeldne diagnoser gått gjennom en rekke studier som er publisert de siste 20 årene og som belyser foreldres erfaringer når barnet har en sjelden diagnose. Tre hovedtemaer dukket opp i denne gjennomgangen, som dere kan lese mer om her.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Norge har ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser. Målgruppene til disse sentrene er personene med den sjeldne diagnosen, pårørende og støtteapparatet rundt. Alle disse sentrene er organisert under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og har som formål å  bidra til et likeverdig og godt tilbud for mennesker med disse diagnosene. NKSD har et nasjonalt ansvar for at personer med sjeldne diagnoser, deres pårørende, fagfolk og publikum har tilgang på oppdatert informasjon om sjeldne diagnoser. Kompetansesentrene kan blant annet være behjelpelige med å søke informasjon om diagnosen både nasjonalt og internasjonalt, veiledning og hjelpe mennesker og familier til å komme i kontakt med andre med samme diagnose. På helsenorge.no finner du oversikt over sjeldne diagnoser. Du kan også ringe Sjeldentelefonen på 800 41 710.

Det er sykdomsbildet som avgjør hvilke rettigheter og stønader du har krav på. Disse er som oftest universelle og gjelder om diagnosen er sjelden eller ikke. Når du skal søke om tjenester eller økonomiske ytelser grunnet den sjeldne diagnosen er det veldig viktig å beskrive diagnosen og hvordan den utarter seg. Mest sannsynlig har ikke personen som mottar søknaden noen som helst kunnskap om diagnosen og trenger å få det litt inn med teskjeer for å kunne danne seg et bilde av situasjonen. Det er også viktig å legge ved uttalelse fra spesialisthelsetjenesten. Selv om det ikke er noen automatikk i hvilke rettigheter og ytelser man har krav på ved en sjelden diagnose, så er det enkelte ting som kan være mer aktuelle enn andre.

I 2021 kom regjeringen med den aller første Nasjonale strategien for sjeldne diagnoser. Strategien har som hovedmål at alle i Norge som blir født med eller senere i livet får en sjelden diagnose, skal ha likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølgning av god kvalitet. 

I 2023 lanserte NKSD en ny nettside som som heter sjelden.no. Denne nye kunnskapsportalen tilbyr nå en mer omfattende oversikt over sjeldne diagnoser enn hva som har eksistert til nå. Listen skal være et hjelpemiddel for helsepersonell, slik at de lettere skal gjenkjenne og identifisere pasienter med sjeldne tilstander og finne kunnskap om diagnosen, skriver NKSD. Redaktør for sjelden.no forteller at det lenge har vært behov for én dør inn. At særlig fagfolk har ønsket enklere tilgang og en mer samlet oversikt over diagnosebeskrivelser og forskning på feltet.

Tips

  • På det internasjonale nettstedet rareconnect.org kan man søke etter og finne andre som har barn med samme diagnose andre steder i verden. Man må lage seg en konto for å kunne skrive i forumet. 
  • Nettstedet OMIM er et slags leksikon over menneskelig genetikk, og her kan man søke seg gul og grønn etter diagnose som kan passe med barnets sykdomsbilde og symptomer om man fortsatt er på jakt etter diagnose, samt se rapporterte symptomer for de ulike registrerte diagnosene. Det kan være lurt å se hjelpevideoene før man begynner å lete. 
  • I podcastserien Et sjeldent perspektiv kan dere høre medlemmer fra Løvemammaene snakke om jakten på en sjelden diagnose, uvissheten og frykten, og kraften av en diagnose.
  • OUS har en egen podcast som heter Sjeldenpodden
  • Podcast om å være søsken til noen med en sjelden diagnose
  • Ellers finner dere flere tips om sjeldenpodder her. 
nb_NONorsk bokmål
Skroll til toppen
Søk